על כרומוזום ה- X של כל אחד מאיתנו קיים גן שנקרא FMR1 שתפקידו לייצר חלבון שהינו בעל חשיבות עצומה לתפקוד התקין של המוח שלנו. ישנם ילדים להם אין את החלבון הזה ועקב כך הם סובלים מלקות התפתחותית קשה, אוטיזם ומחלות נוספות.
מחלה זו נקראת תסמונת האיקס השביר מכיוון שבבדיקה גנטית שמבוצעת לילדים אלו, כרומוזום ה- X שלהם נראה כאילו הוא שבור בקצה שלו.
המחלה מועברת לילדים מאימא שלהם, שאצלה התרחשה מוטציה בגן FMR1 שעל כרומוזום ה- X.
אישה, שהיא נשאית לתסמונת הזו, עלולה ללדת ילדים שיסבלו מאוטיזם ולקות התפתחותית קשה. את עובדת היות האישה נשאית לתסמונת האיקס השביר ניתן לאבחן על ידי בדיקת דם אחת פשוטה. מעבר לעובדה כי הילדים של נשאית ל- X שביר עלולים ללקות בתסמונת, האישה עצמה עלולה להתמודד עם בעיות פוריות שונות.
מאפיינים של חולי תסמונת X שביר
ילדים, שלוקים בתסמונת זה סובלים מלקות התפתחותית קשה וההתפתחות שלהם אינה תקינה.
יש להם קווים אוטיסטיים, הפרעות קשב וריכוז ולקויות אינטלקטואליות ורגשיות. כמו כן יש סימנים מסוימים שמאפיינים את הילדים. אלו תווי פנים ייחודיים עם אוזניים גדולות, סנטר בולט, היקף ראש גדול ועוד. ילדים אלו עלולים לסבול מבעיות בלב ובכלי הדם, בעיות עור ודלקות אוזניים חוזרות.
על מנת לאפשר לילדים להתפתח בצורה הטובה ביותר חשוב לאבחן אותם בגיל צעיר ככל הניתן ולהעניק להם את הטיפול המתקדם והמתאים ביותר.
הפוריות של נשאיות ל- X שביר
מלבד הסיכון להולדת ילדים שיסבלו מהתסמונת, נשאיות ל- X שביר עלולות להתמודד עם בעיות פוריות שונות ובעיקר אי ספיקה שחלתית מוקדמת. מצב זה עלול להתבטא במחזורים חודשיים לא סדירים ובהמשך הפסקה מוחלטת של הווסת בגיל מוקדם ביותר אפילו לפני גיל 18!
חשוב מאוד לזהות את נשאיות האיקס השביר בשלב מוקדם ככל האפשר, כיוון שהפגיעה בשחלה עלולה לקרות בגיל צעיר מאוד דבר שעלול למנוע ממנה את האפשרות ללדת ילדים!
מהו הטיפול המוצע לנשאיות של איקס שביר?
היות ונשאיות X שביר עלולות להתמודד עם קשיים בפוריות, חשוב להן לקבל מענה טיפולי מתאים, וזאת במטרה לאפשר להן להביא ילדים בריאים לעולם ולהקים משפחה חרף העובדה שהן נשאיות לתסמונת זו.
חשוב מאוד לעשות מעקב תקופתי אצל מומחה בפוריות לצורך בחינת התפקוד השחלתי בטרם תתפתח פגיעה בלתי הפיכה בשחלות. בהתאם למצב ניתן לקבוע את הטיפולים הנדרשים על מנת לשמור על פוריותה של האישה.
שימור הפוריות
לנשאיות של איקס שביר מומלץ לעבור מוקדם ככל הניתן טיפולים לשימור הפוריות והקפאת ביציות, וזאת כדי למנוע מצב בו חלון ההזדמנויות שלהן להביא ילדים לעולם נסגר טרם הספיקו להקים משפחה. כמו כן חלקן יזדקקו לטיפולי פוריות, הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי של העוברים.
כל אישה שאובחנה כנשאית לאיקס שביר צריכה לקבל מענה כוללני שנועד לתת לה את כל המידע ואת מגוון הטיפולים הנדרשים כדי לשמור על הפוריות שלה.
מניעת הולדת ילדים חולים
היות ונשאיות X שביר עלולות ללדת ילדים חולים, ניתן לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי וזאת כדי למנוע הולדת ילד שיהיה חולה בתסמונת חמורה זו.
אבחון גנטי זה יתבצע במסגרת טיפולי IVF (הפריה חוץ גופית) עוד לפני תחילת ההיריון וזאת כדי לבחור את העוברים הבריאים שאינם לוקים בתסמונת. רק העוברים הבריאים יוחזרו לרחמה של האם.
בכדי לבצע את האבחון הגנטי יש לבצע טיפול של הפריה חוץ גופית אשר מאפשר לבצע בדיקה גנטית לעוברים לזיהוי העוברים הבריאים אשר אינם לוקים בתסמונת.
היריון של נשאית איקס שביר
כאמור לאחר ביצוע הפריה חוץ גופית יוחזרו לרחמה של האישה העוברים הבריאים שהדגימות שנלקחו מהם נבדקו ונמצאו תקינות, והללו יוכלו להתפתח ולהיוולד לאחר תשעה חודשי ההיריון תקינים.
מענה ממוקד למתמודדות עם נשאות X שביר
היות ונשאיות איקס שביר מתמודדות לא פעם עם קשיים שונים בענייני פוריות חשוב להן לקבל מענה מתאים על ידי גורם רפואי מקצועי בעל ידע רב בתחום זה.
