חיפוש
סגור את תיבת החיפוש

בדיקות סקר גנטיות, מתי איך ולמה?

מטרתן של בדיקות הסקר היא למנוע לידת ילדים הסובלים ממחלות גנטיות חמורות, שפעמים רבות ידועות כמסכנות חיים. הבדיקה מזהה מצב שבו ההורים אינם יודעים כלל ששניהם נשאים של מחלה מסוימת ואינם חולים בה , אך הילד שלהם עלול להיות חולה במחלה.

בדיקות סקר גנטיות

מדובר על מחלות תורשתיות קשות, כמו: סיסטיק פיברוזיס, טיי זקס, אנמיה ע"ש פנקוני, בלום, גושה, קנוואן, דיסאוטונומיה משפחתית ועוד. מחלות אלו מופיעות בעקבות מוטציה בשני עותקיו של הגן, ולכן, הן יכולות להופיע רק כאשר שני ההורים נשאים שלהן. מדובר בהורים בריאים שאינם מראים את תסמיני המחלה אמנם, אך הסיכוי של העובר לפתח אותה הוא 25 אחוז, מה שמצריך הערכות נכונה וביצוע בדיקות מקדימות לשם איתור וזיהוי.

קיימות בדיקות גנטיות רבות שמסוגלת לאתר מוטציות ייחודיות, האחראיות למחלות שונות ולכן כאשר מעוניינים לבצע את הבדיקות חשוב לעבור תהליך מקדים של ייעוץ, על מנת לקבוע את הסוג הרצוי של הבדיקות.

במקרים בהם אין במשפחה המורחבת של שני בני הזוג בן משפחה עם מחלות גנטיות או לקות התפתחותית אז הייעוץ יבוצע לרב על ידי אחות סקר גנטי. במידה ויש סיפור משפחתי מחשיד מומלץ לעבור יעוץ גנטי אצל יועץ גנטי מוסמך.

ככלל בדיקות הסקר הגנטיות מבוצעות תחילה אצל האישה ורק במידה והיא מתגלה כנשאית של מחלה מסוימת ייבדק בן הזוג.
מומלץ מאוד לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות עוד טרם הכניסה להריון כיוון שאז במידה ומתגלה נשאות כלשהיא ניתן לעבור טיפולי הפריה חוץ גופית עם אבחון גנטי טרום השרשתי של העוברים ( Preimplantation Genetic Diagnosisאו PGD) ולהחזיר לרחם רק עוברים בריאים. במידה ובדיקות הסקר בוצעו רק במהלך ההיריון במידה ומתגלה נשאות יש צורך לבדוק את העובר בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר במהלך ההיריון.

מה בדיוק נבדק בבדיקות סקר גנטיות?

בדיקות הסקר שמבוצעות בקופת חולים מותאמות לשני פרמטרים אישיים בעלי חשיבות גנטית: הרקע המשפחתי של הנבדקים ומוצאם.
המוצא נלקח בחשבון בהמלצות שמוציא משרד הבריאות, בהתאם למחקרים על שיעור נשאות מחלות גנטיות שונות, באוכלוסיות שונות. כך למשל, אנשים ממוצא בלקני או אשכנזי, הם בעלי סיכון מוגבר מהרגיל לנשאות גנים של דיסאוטונומיה משפחתית.
ישנו מספר גדול למדי של מחלות גנטיות ולא בודקים נשאות לגבי כולן. לפי המלצות משרד הבריאות, ישנן מחלות אשר מומלץ לבדוק לגביהן ועוד מחלות, בעלות שכיחות נשאות נמוכה יחסית, אשר לגביהן "אפשרי לבדוק".
כמו כן, משרד הבריאות מגדיר רשימת מחלות נוספות, אשר עבורן לא מומלץ לבדוק. הסיבות לכך עשויות להיות רבות, כולל שכיחות נמוכה במיוחד, היותן מחלות פחות חמורות וכאלה שניתנות לטיפול וכן אמינות נמוכה של הבדיקות עצמן

בדיקת סקר גנטי לגילוי תסמונת ה-X השביר

אחת הסיבות השכיחות ביותר ללקות התפתחותית אצל ילדים היא תסמונת ה-X השביר, שמופיעה בכל אחת ל 4000 לידות בבנים ואחת ל 6000-8000 לידות של בנות. תסמונת ה-X השביר באה לידי ביטוי בשורה של הפרעות התנהגות קשות. היא יכולה להופיע גם אצל תינוקות נקבות, אולם אז לרב תופיע בדרגת חומרה פחותה יותר. מכיוון שרק אישה נשאית ל X שביר עלולה להעביר את המחלה ליילוד הבדיקה מבוצעת רק אצל האישה.

חשוב לדעת

אמינות גבוהה – בדיקות אלה נחשבות כבדיקות עם אמינות גבוהה.
לא ערובה מלאה לבריאות – גם אם הכול נמצא תקין בבדיקות הסקר הגנטיות, אין זו ערובה מלאה לכך שלא יתגלו מחלות בתינוק. זאת, כולל מחלות גנטיות.
לא יקר – חלק מבדיקות הסקר הגנטיות מבוצעות בחינם וכלולות בסל הבריאות.
דגימת דם אחת – דגימת דם אחת, מספיקה בכדי לבצע את מכלול הבדיקות השונות שנדרשות. אין צורך במתן דגימת דם נפרדת, לשם בדיקת כל מחלה בנפרד.
בדיקות חוזרות לכל הריון – כעקרון, לא דרושה בדיקת סקר גנטית חוזרת בכל הריון. עם זאת, חשוב לקחת בחשבון שהמלצות משרד הבריאות עשויות להשתנות מדי פעם ומידי שנה נוספות בדיקות חדשות אותן ניתן לאבחן.
מי נבדק ראשון? – מכיוון שרק במידה והאישה היא נשאית לתסמונת X שביר עלול להיוולד ילד חולה נהוג בארץ לבדוק קודם את האישה לכל הבדיקות הגנטיות כולל איקס שביר.
מועיל לכל המשפחה – זיהוי נשאות גן שמעיד על סיכון למחלה גנטית, משמעותי גם לשאר המשפחה של הנשא או הנשאית. לכן, תוצאות בדיקה כזו עשויות להיות משמעותיות ומועילות, גם לשאר בני המשפחה.
עוד מקור מידע חשוב – גם איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל מוציא המלצות בנושא זה, מעבר להמלצות משרד הבריאות.
כיצד מוגדרת שכיחות גבוהה של מחלה? – לפי משרד הבריאות, שכיחות גבוהה של מחלה תורשתית היא מצב, של מעל ללידה אחת עם מחלה זו, מתוך כל 15,000 לידות.

האם יש בדיקות גנטיות שלא מומלץ לבצע?

ייתכן. משרד הבריאות ממליץ על בדיקות גנטיות כלליות, ובדיקות גנטיות שמומלץ לבצע בהתאם למוצא ההורים. עם זאת ההחלטה על ביצוע הבדיקות עשויה להיות בעלת השלכות על העתיד ולכן על בני הזוג להבין את ההשלכות האמורות ולהגיע להחלטות שתואמות להשקפת עולמם.

באיזה שלב של ההיריון מומלץ לבצע בדיקות גנטיות למי שלא ביצעה לפני?

יש לבצע בדיקות גנטיות מוקדם ככל האפשר, כאשר מתחילים לתכנן הריון ראשון או בתחילת ההיריון. תוצאות הבדיקות הגנטיות יהיו תקפות לכל הריון בעתיד, עבור אותם בני זוג. אולם לעיתים ישנן המלצות חדשות ולכן לפני כל היריון חשוב לבדוק אם מומלץ להשלים בדיקות גנטיות נוספות שנכנסו לשימוש. כמו כן במקרה של הריון עם בן זוג אחר, יש לעשות בירור נוסף.

אין לי ולבעלי רקע משפחתי של בעיות גנטיות האם עדיין מומלץ לבצע את הבדיקות?

כן. הסיבה לכך היא שיכול להיות שישנה מוטציה גנטית שעוברת מדור לדור, אך מבלי לבוא לידי ביטוי מכיוון שבני הזוג הם רק נשאים של המחלה. כמו יש לציין, שהנתונים מצביעים כל כך שאצל רוב הזוגות שילדו ילדי חולים במחלות גנטיות, לא היה רקע משפחתי קודם.

יש קשר בין מוצא ההורים לסוגי הבדיקות?

יש בדיקות גנטיות שמומלצות עבור כלל האוכלוסייה בעוד שיש בדיקות גנטיות שמומלצות בהתאם למוצא. יהודים ממוצא אשכנזי יצטרכו לעבור בדיקות שיהודים יוצאי מרוקו לא יצטרכו, ולהיפך. הסיבה לכך היא שמחלות מסוימות שכיחות בקבוצות אתניות מסוימות, למשל מחלה ניוונית של המוח בשם Canavan נפוצה יותר אצל יהודים אשכנזים, ומחלה קשה אחרת שנקראת Ataxia telangiectasiaנפוצה יותר יחסית אצל יוצאי צפון אפריקה. לכן רצוי לבדוק את ההמלצות העדכניות של איגוד הגנטיקאים ומשרד הבריאות לביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה.

האם יש צורך בהכנה מוקדמת לפני הבדיקות?

בדיקות גנטיות אלו הן בדיקות דם פשוטות, הן אינם דורשות צום או הכנה מוקדמת.
במידה ונמצאתם נשאים למחלה גנטית והומלץ לכם לעבור טיפולי הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי טרום השרשתי, ד"ר שי אליצור, מומחה לטיפולי פוריות, הוא הכתובת הנכונה לפנות אליה. לקבל מענה לשאלות ופרטים אודות הבדיקות
האמור באתר אינו מהווה תחליף לייעוץ מקצועי.

לקביעת תורים צרי קשר בליחצה כאן או בחיוג למרפאה בטלפון 053-3310987

דילוג לתוכן