בדיקות סקר גנטיות הן כלי חשוב ביותר עבור זוגות המתכננים הריון או נמצאים בתחילת ההריון. הן מספקות מידע קריטי שיכול לסייע בקבלת החלטות חשובות לגבי בריאות הילד. מטרתן של בדיקות הסקר היא למנוע לידת ילדים הסובלים ממחלות גנטיות חמורות, שפעמים רבות ידועות כמסכנות חיים. הבדיקה מזהה מצב שבו ההורים אינם יודעים כלל ששניהם נשאים של מחלה מסוימת ואינם חולים בה, אך הילד שלהם עלול להיות חולה במחלה.
מהן בדיקות סקר גנטיות?
בדיקות סקר גנטיות הן סדרה של בדיקות המיועדות לזהות האם בני הזוג נושאים מוטציות גנטיות העלולות לגרום למחלות תורשתיות אצל ילדיהם. מטרתן העיקרית היא למנוע לידת ילדים הסובלים ממחלות גנטיות חמורות, שפעמים רבות ידועות כמסכנות חיים.
קיימות בדיקות גנטיות רבות שמסוגלת לאתר מוטציות ייחודיות, האחראיות למחלות שונות ולכן כאשר מעוניינים לבצע את הבדיקות חשוב לעבור תהליך מקדים של ייעוץ, על מנת לקבוע את הסוג הרצוי של הבדיקות.
במקרים בהם אין במשפחה המורחבת של שני בני הזוג בן משפחה עם מחלות גנטיות או לקות התפתחותית אז הייעוץ יבוצע לרב על ידי אחות סקר גנטי. במידה ויש סיפור משפחתי מחשיד מומלץ לעבור יעוץ גנטי אצל יועץ גנטי מוסמך.
סוגי בדיקות סקר גנטיות
בדיקות הסקר הבסיסיות שמבוצעות בקופת חולים מותאמות לשני פרמטרים אישיים בעלי חשיבות גנטית: הרקע המשפחתי של הנבדקים ומוצאם.
המוצא נלקח בחשבון בהמלצות שמוציא משרד הבריאות, בהתאם למחקרים על שיעור נשאות מחלות גנטיות שונות, באוכלוסיות שונות. כך למשל, אנשים ממוצא בלקני או אשכנזי, הם בעלי סיכון מוגבר מהרגיל לנשאות גנים של דיסאוטונומיה משפחתית.
ישנו מספר גדול למדי של מחלות גנטיות ולא בודקים נשאות לגבי כולן. לפי המלצות משרד הבריאות, ישנן מחלות אשר מומלץ לבדוק לגביהן ועוד מחלות, בעלות שכיחות נשאות נמוכה יחסית, אשר לגביהן "אפשרי לבדוק".
כמו כן, משרד הבריאות מגדיר רשימת מחלות נוספות, אשר עבורן לא מומלץ לבדוק. הסיבות לכך עשויות להיות רבות, כולל שכיחות נמוכה במיוחד, היותן מחלות פחות חמורות וכאלה שניתנות לטיפול וכן אמינות נמוכה של הבדיקות עצמן.
פאנל גנטי מורחב – בדיקה מקיפה הבודקת מגוון רחב של מוטציות גנטיות. פאנל גנטי מורחב לפני הריון הוא בדיקה מקיפה הבודקת אלפי מוטציות גנטיות למאות מחלות שונות. הוא כולל בדיקות למחלות נדירות יותר מאלו הנבדקות בסקר הבסיסי ואינו קשור למוצא האתני של בני הזוג. הפאנל המורחב יכול לכלול בדיקות למחלות כמו סיסטיק פיברוזיס, טיי זקס, אנמיה ע"ש פנקוני, תסמונת בלום ועוד.
בדיקת סקר גנטי סטנדרטית – בדיקה בסיסית יותר הבודקת מספר מצומצם של מחלות גנטיות נפוצות בהתאם למוצא האתני.
בדיקת סקר גנטי לגילוי תסמונת ה-X השביר – אחת הסיבות השכיחות ביותר ללקות התפתחותית אצל ילדים היא תסמונת ה-X השביר, שמופיעה בכל אחת ל 4000 לידות בבנים ואחת ל 6000-8000 לידות של בנות. תסמונת ה-X השביר באה לידי ביטוי בשורה של הפרעות התנהגות קשות. היא יכולה להופיע גם אצל תינוקות נקבות, אולם אז לרב תופיע בדרגת חומרה פחותה יותר. בדיקה זו מבוצעת רק בנשים, כיוון שרק אישה נשאית עלולה להעביר את המחלה ליילוד.
מתי כדאי לבצע בדיקת סקר גנטי?
סקר גנטי לפני הריון
סקר גנטי לפני הריון הוא כלי חשוב מאוד במניעת הולדת ילד חולה. הוא מאפשר לזוגות לדעת מראש אם הם נושאים מוטציות גנטיות שעלולות להשפיע על בריאות ילדיהם העתידיים. ביצוע הבדיקה לפני ההריון מאפשר לזוגות לשקול את כל האפשרויות העומדות בפניהם, כולל טיפולי פוריות מתקדמים כמו PGD, אם יש צורך בכך.
מומלץ מאוד לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות עוד טרם הכניסה להריון. זאת, מכיוון שבמקרה של גילוי נשאות, ניתן לשקול טיפולי הפריה חוץ גופית עם אבחון גנטי טרום השרשתי של העוברים (PGD – Preimplantation Genetic Diagnosis) ולהחזיר לרחם רק עוברים בריאים.
בדיקות סקר גנטיות בהריון
אם לא בוצעו הבדיקות לפני ההיריון, מומלץ לבצען מוקדם ככל האפשר במהלך ההיריון. במקרה של גילוי נשאות, יש צורך לבדוק האם העובר חולה בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר.
מה ההבדל בין בדיקות סקר גנטיות לפני הריון ובמהלך ההריון?
באופן כללי, הבדיקות עצמן דומות. ההבדל העיקרי הוא בפעולות שניתן לנקוט בעקבות התוצאות. ההבדל העיקרי הוא בתזמון ובאפשרויות הזמינות בעקבות התוצאות. בדיקות לפני הריון מאפשרות תכנון מוקדם ושקילת אפשרויות כמו PGD. בדיקות במהלך ההריון מוגבלות יותר באפשרויות הפעולה, אך עדיין מספקות מידע חשוב שיכול להשפיע על מהלך ההריון והלידה.
חשיבות בדיקות סקר גנטיות
ביצוע בדיקת סקר גנטי מורחב מאפשר זיהוי מוקדם של סיכונים גנטיים, תכנון מושכל של ההריון, הפחתת החרדה והדאגה לגבי בריאות העובר ואפשרות לשקול טיפולי פוריות מתקדמים במקרה הצורך.
בדיקות הסקר מתייחסות לנשאות של מחלות תורשתיות קשות, כמו: סיסטיק פיברוזיס, טיי זקס, אנמיה ע"ש פנקוני, בלום, גושה, קנוואן, דיסאוטונומיה משפחתית ועוד. מחלות אלו מופיעות בעקבות מוטציה בשני עותקיו של הגן, ולכן, הן יכולות להופיע רק כאשר שני ההורים נשאים שלהן. מדובר בהורים בריאים שאינם מראים את תסמיני המחלה אמנם, אך הסיכון של העובר לפתח אותה הוא 25 אחוז, מה שמצריך הערכות נכונה וביצוע בדיקות מקדימות לשם איתור וזיהוי.
קיימות בדיקות גנטיות רבות שמסוגלת לאתר מוטציות ייחודיות, האחראיות למחלות שונות ולכן כאשר מעוניינים לבצע את הבדיקות חשוב לעבור תהליך מקדים של ייעוץ גנטי, על מנת לקבוע את הסוג הרצוי של הבדיקות.
במקרים בהם אין במשפחה המורחבת של שני בני הזוג בן משפחה עם מחלות גנטיות או לקות התפתחותית אז הייעוץ יבוצע לרב על ידי אחות סקר גנטי. במידה ויש סיפור משפחתי מחשיד מומלץ לעבור יעוץ גנטי אצל יועץ גנטי מוסמך.
בדיקות הסקר הגנטיות הבסיסי מבוצעות תחילה אצל האישה ורק במידה והיא מתגלה כנשאית של מחלה מסוימת ייבדק בן הזוג לגבי נשאות לאותה המחלה. בסקר גנטי מורחב לרב נבדקים שני בני הזוג מכיוון שיש סיכוי רב למצוא נשאות למחלה זו או אחרת באחד מבני הזוג אבל מה שחשוב לדעת הוא האם שני בני הזוג יימצאו נשאים לאותה המחלה.
מומלץ מאוד לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות עוד טרם הכניסה להריון כיוון שאז במידה ומתגלה נשאות כלשהיא ניתן לעבור טיפולי הפריה חוץ גופית עם אבחון גנטי טרום השרשתי של העוברים ( Preimplantation Genetic Diagnosisאו PGD) ולהחזיר לרחם רק עוברים בריאים. במידה ובדיקות הסקר בוצעו רק במהלך ההיריון במידה ומתגלה נשאות יש צורך לבדוק את העובר בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר במהלך ההיריון.
חשוב לדעת
❕ אמינות גבוהה – בדיקות אלה נחשבות כבדיקות עם אמינות גבוהה.
❕ לא ערובה מלאה לבריאות – גם אם הכול נמצא תקין בבדיקות הסקר הגנטיות, אין זו ערובה מלאה לכך שלא יתגלו מחלות בתינוק. זאת, כולל מחלות גנטיות.
❕ לא יקר – חלק מבדיקות הסקר הגנטיות מבוצעות בחינם וכלולות בסל הבריאות.
❕ דגימת דם אחת – דגימת דם אחת, מספיקה בכדי לבצע את מכלול הבדיקות השונות שנדרשות. אין צורך במתן דגימת דם נפרדת, לשם בדיקת כל מחלה בנפרד.
❕ בדיקות חוזרות לכל הריון – כעקרון, לא דרושה בדיקת סקר גנטית חוזרת בכל הריון. עם זאת, חשוב לקחת בחשבון שהמלצות משרד הבריאות עשויות להשתנות מדי פעם ומידי שנה נוספות בדיקות חדשות אותן ניתן לאבחן.
❕ מי נבדק ראשון? – מכיוון שרק במידה והאישה היא נשאית לתסמונת X שביר עלול להיוולד ילד חולה נהוג בארץ לבדוק קודם את האישה לכל הבדיקות הגנטיות כולל איקס שביר. במידה והיא מתגלה כנשאית של מחלה מסוימת ייבדק בן הזוג לגבי נשאות לאותה המחלה.
❕ מועיל לכל המשפחה – זיהוי נשאות גן שמעיד על סיכון למחלה גנטית, משמעותי גם לשאר המשפחה של הנשא או הנשאית. לכן, תוצאות בדיקה כזו עשויות להיות משמעותיות ומועילות, גם לשאר בני המשפחה.
❕ עוד מקור מידע חשוב – גם איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל מוציא המלצות בנושא זה, מעבר להמלצות משרד הבריאות.
❕ כיצד מוגדרת שכיחות גבוהה של מחלה? – לפי משרד הבריאות, שכיחות גבוהה של מחלה תורשתית היא מצב, של מעל ללידה אחת עם מחלה זו, מתוך כל 15,000 לידות.
שאלות נפוצות על בדיקת סקר גנטית
סקר גנטי רגיל בודק מספר מצומצם של מחלות גנטיות נפוצות, בעוד שסקר גנטי מורחב בודק מאות מחלות גנטיות ומספק תמונה מקיפה יותר של הסיכונים הגנטיים.
סקר גנטי מורחב מחירו משתנה בהתאם להיקף הבדיקה ולמעבדה המבצעת. חלק מהבדיקות מכוסות על ידי קופות החולים, בעוד שבדיקות נוספות עשויות להיות בתשלום.
פאנל גנטי מורחב לפני הריון הוא סט בדיקות מקיף הבודק מגוון רחב של מוטציות גנטיות. הוא מומלץ לזוגות המתכננים הריון ורוצים לקבל תמונה מלאה של הסיכונים הגנטיים שלהם.
כן, מומלץ לבצע פאנל גנטי מורחב גם ללא היסטוריה משפחתית ידועה של מחלות גנטיות. זאת מכיוון שרבות מהמוטציות הגנטיות יכולות להיות נישאות ללא ידיעה לאורך דורות, ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את אותה מוטציה, יש סיכון ללידת ילד חולה. כמו יש לציין, שהנתונים מצביעים כל כך שאצל רוב הזוגות שילדו ילדי חולים במחלות גנטיות, לא היה רקע משפחתי קודם.
כן, בביצוע סקר גנטי בסיסי ישנן בדיקות גנטיות שמומלצות בהתאם למוצא. למשל, יהודים ממוצא אשכנזי עשויים להידרש לבדיקות שונות מאלו של יהודים יוצאי מרוקו. זאת מכיוון שמחלות מסוימות שכיחות יותר בקבוצות אתניות מסוימות. יש בדיקות גנטיות שמומלצות עבור כלל האוכלוסייה בעוד שיש בדיקות גנטיות שמומלצות בהתאם למוצא. יהודים ממוצא אשכנזי יצטרכו לעבור בדיקות שיהודים יוצאי מרוקו לא יצטרכו, ולהיפך. הסיבה לכך היא שמחלות מסוימות שכיחות בקבוצות אתניות מסוימות, למשל מחלה ניוונית של המוח בשם Canavan נפוצה יותר אצל יהודים אשכנזים, ומחלה קשה אחרת שנקראת Ataxia telangiectasia נפוצה יותר יחסית אצל יוצאי צפון אפריקה. לכן רצוי לבדוק את ההמלצות העדכניות של איגוד הגנטיקאים ומשרד הבריאות לביצוע בדיקות סקר גנטי באוכלוסייה.
יש לבצע בדיקות גנטיות מוקדם ככל האפשר, כאשר מתחילים לתכנן הריון ראשון או בתחילת ההיריון. תוצאות הבדיקות הגנטיות יהיו תקפות לכל הריון בעתיד, עבור אותם בני זוג. אולם לעיתים ישנן המלצות חדשות ולכן לפני כל היריון חשוב לבדוק אם מומלץ להשלים בדיקות גנטיות נוספות שנכנסו לשימוש. כמו כן במקרה של הריון עם בן זוג אחר, יש לעשות בירור נוסף.
באופן עקרוני, לא דרושה בדיקת סקר גנטית חוזרת בכל הריון עם אותו בן זוג. עם זאת, חשוב לקחת בחשבון שהמלצות משרד הבריאות עשויות להשתנות ומדי שנה נוספות בדיקות חדשות. לכן, מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל לפני כל הריון.
אם מתגלה שאתם נשאים של מחלה גנטית, נבצע בדיקה לבן/בת הזוג. רק אם שני בני הזוג נשאים, יש סיכון שהילד יהיה חולה. במקרה כזה, נדון באפשרויות העומדות בפניכם, כולל טיפולי הפריה חוץ גופית עם PGD.
אם מתגלה בעיה בבדיקות סקר גנטיות במהלך ההריון, הצעד הראשון הוא בדרך כלל ביצוע בדיקות נוספות כמו בדיקת סיסי שליה או מי שפיר לבדוק האם העובר חולה או לא. במידה והעובר חולה הזוג יקבל ייעוץ גנטי מקיף לדיון באפשרויות העומדות בפניהם, כולל המשך ההריון עם הכנה מתאימה, או במקרים מסוימים – שקילת הפסקת הריון.
למרות שבדיקות סקר גנטיות הן כלי חשוב מאוד, הן אינן מבטיחות לחלוטין לידת תינוק בריא. הבדיקות בודקות מחלות ספציפיות, אך לא יכולות לזהות את כל הבעיות הגנטיות האפשריות.
ייתכן. משרד הבריאות ממליץ על בדיקות גנטיות כלליות, ובדיקות גנטיות שמומלץ לבצע בהתאם למוצא ההורים. עם זאת ההחלטה על ביצוע הבדיקות עשויה להיות בעלת השלכות על העתיד ולכן על בני הזוג להבין את ההשלכות האמורות ולהגיע להחלטות שתואמות להשקפת עולמם.
בדיקות גנטיות אלו הן בדיקות דם פשוטות, הן אינם דורשות צום או הכנה מוקדמת.
בדיקות סקר גנטיות – פרופ' שי אליצור מומחה לאנדומטריוזיס ולפריון
בדיקות סקר גנטיות הן כלי חשוב ביותר בתכנון המשפחה המודרני. הן מאפשרות לזוגות לקבל החלטות מושכלות ולהיערך בצורה הטובה ביותר לקראת ההריון והלידה. עם זאת, חשוב לזכור כי הבדיקות אינן מספקות ערובה מלאה לבריאות התינוק, אלא מסייעות בהפחתת הסיכונים למחלות גנטיות מסוימות.
אם אתם מתכננים הריון או מתמודדים עם בעיות פוריות, אני, פרופ' שי אליצור, מומחה לאנדומטריוזיס ולטיפולי פוריות, כאן כדי לעזור.
צרו קשר עוד היום לקביעת פגישת ייעוץ ולביצוע בדיקות סקר גנטיות מקיפות. יחד, נוכל לתכנן את המסלול הבטוח והמתאים ביותר עבורכם להרחבת המשפחה.
לקביעת תורים צרי קשר בליחצה כאן או בחיוג למרפאה בטלפון 053-3310987