אבחון גנטי טרום השרשתי הינה בדיקה, שמאפשרת למנוע לידה של ילד החולה במחלה גנטית. מדובר על תהליך שמבוצע עוד לפני ההיריון במסגרת טיפול של הפריה חוץ גופית ולפני שמחזירים את העובר לרחם. כלומר, PGD הינו חלק מטיפול פריון שמוכר בשם IVF, שכולל בנוסף גם אבחון גנטי של העוברים וזאת כדי שיוחזרו לרחם רק עוברים בריאים ותקינים להם יש סיכוי מצוין להתפתח ולהיות תינוקות בריאים.

מתי מבצעים PGD?

אמנם במהלך כל הריון עלול להתגלות עובר החולה במחלה גנטית אך יש הורים שלהם יש סיכון מוגבר ללדת ילד החולה במחלה גנטית וזאת עקב נשאות של ההורים למחלה גנטית ידועה. כדי למנוע הולדת ילדים פגועים יפנו הורים אלו לטיפול של אבחון גנטי לעוברים עוד לפני תחילת ההיריון ועל ידי כך הן יוכלו להבטיח הולדת ילד בריא.

נשאיות איקס שביר ו-PGD

אחת התופעות שמביאות את בני הזוג לבצע הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי טרום הריון היא נשאות לתסמונת האיקס השביר. תסמונת האיקס שביר היא מוטציה כרומוזומלית שפוגעת בייצור חלבון מסוים דבר שגורם לכך שהמוח של העובר לא יתפתח כראוי. התוצאה של אי התפתחות זו היא פגיעה חמורה בילד, שמתבטאת באופנים שונים כמו לקות התפתחותית קשה, אוטיזם, בעיות לב וכלי דם, בעיות עור ועוד. היות ומדובר על בעיה גנטית חמורה נשאיות איקס שביר תעבורנה בירור גנטי טרום הריון כדי למנוע הולדת ילדים הלוקים בתסמונת.

מחלות גנטיות נוספות

שינויים בגנים מסוימים עלולים לפגוע בהתפתחות התקינה של העובר, והתוצאה היא לידה של תינוק שסובל ממחלה גנטית כלשהי. היות והרפואה מציעה כיום מגוון פתרונות, מומלץ לכל אישה, טרם הכניסה להריון, לבצע בדיקות סקר גנטיות לוודא שהיא אינה נושאת מוטציה גנטית מסוימת שעלולה לפגוע בעובר. על ידי כך ניתן להפחית את הסיכון של בני הזוג להביא לעולם ילד פגוע. יש מחלות גנטיות שונות שניתנות למניעה כמו חרשות, ניוון שרירים קשה, ציסטיק פיברוזיס, טיי זקס תסמונת האיקס השביר, המופיליה ועוד).

נשאות של גן פגום

יש מצבים שונים לנשאות של גנים עם שינויים שעלולים לגרום להולדת ילד חולה ובהתאם למצב ולסיכונים שקיימים יוחלט על הטיפול הנכון, במידת הצורך. לדוגמה, במצב בו שני בני הזוג בריאים אך נשאים של אותה מחלה גנטית, קיים סיכון של עשרים וחמישה אחוזים שהעובר יהיה חולה, וזאת כי הוא ירש את שני העותקים הלא תקינים משני הוריו. לעומת זאת במקרה אחר בו אחד מבני הזוג חולה במחלה שולטת ויש לו עותק אחד פגום ואחד תקין אפילו אם בן הזוג השני אינו נושא כלל גן פגום מסוג זה, הסיכון של העובר לחלות הוא חמישים אחוזים.

בדיקות סקר גנטיות

על מנת למנוע הולדת ילד חולה במחלה גנטית מומלץ לכל אישה לבצע בדיקות סקר גנטיות טרם הכניסה להריון. הבדיקה בארץ נמצאת בסל הבריאות ואינה כרוכה בתשלום! במידה והאישה נמצאת נשאית למחלה מסוימת ייבדק גם בן הזוג לנשאות לאותה המחלה. במידה ושני בני הזוג נשאים הם יופנו לייעוץ גנטי בכדי להציע להם טיפול מתאים. צריך לזכור שבכדי לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי בעוברים יש לבצע לפני כן טיפול של הפריה חוץ גופית ולכן מומלץ להתייעץ גם עם מומחה פוריות.


איקס שביר

החזרת העוברים וקליטת ההיריון

במהלך טיפול הפריה חוץ גופית ואיבחון גנטי טרום השרשתי נבדקים העוברים בבדיקה גנטית ולרחם מוחזרים רק עוברים בריאים.