איקס שביר

 
במקרים רבים מאובחנות נשים כנשאיות לאיקס שביר במהלך ביצוע בדיקות סקר גנטיות, שמומלצות לכל אישה טרם כניסתה להריון או בתחילת ההיריון לכל המאוחר. לחלק מהנשים יש סיפור משפחתי של ילד עם לקות התפתחותית, בת משפחה עם חוסר פוריות או הפסקת הווסת בגיל צעיר או בן משפחה מבוגר עם מחלת רעד והפרעות ביציבה.
 

נבדקת ונמצאת נשאית לאיקס שביר?

 
חשוב שתדעי:

  • תסמונת האיקס השביר היא הסיבה השכיחה ביותר המוכרת ללקות התפתחותית ואוטיזם על רקע תורשתי.
  • אחת מכל 175 נשים בארץ ובעולם היא נשאית לתסמונת ועלולה ללדת ילד החולה בתסמונת!
  • התסמונת נובעת ממצב בו יש מעל ל- 200 עותקים/חזרות של CGG בגן שנקרא FMR1 ונמצא על כרומוזום ה- X.
  • הגן הלא תקין מועבר לבן על ידי האם שהינה נשאית למחלה (בין 55-199 חזרות של CGG).
  • בנות יכולות לקבל את הגן הלא תקין מאבא או מאימא.
  • בנים מקבלים את הגן הלא תקין רק מאימא.
  • ניתן למנוע הולדת ילד חולה בתסמונת איקס שביר הן במהלך ההיריון על ידי ביצוע בדיקה גנטית (בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר) והן לפני הכניסה להיריון על ידי ביצוע אבחון גנטי טרום השרשתי בעוברים במהלך טיפולי הפריה חוץ גופית.
 

השלכות בריאותיות של תסמונה ה- X השביר

 
בנוסף לסיכון להולדת ילד חולה בתסמונת, קיימות מספר השלכות בריאותיות חשובות ביותר בנשאים שמחיבות איתור מוקדם ומעקב:

  • לקויות למידה, הפרעות קשב וריכוז, חרדות הפרעה בתפקודי בלוטת התריס שכיחות יותר בנשאיות.
  • נשאים (בעיקר גברים) עלולים לסבול במהלך חייהם מרעד, מהפרעה בשיווי משקל ומירידה בזיכרון.
  • תיתכן ירידה בפוריות הנשאיות עקב ירידה בתפקוד השחלתי.
 
כרבע מהנשאיות עלולות לסבול מאי ספיקה שחלתית מוקדמת (הפסקת הווסת לפני גיל 40) ורבות נוספות עלולות לסבול מירידה בתפקוד השחלתי החל משנות העשרה המאוחרות. קיימים גם מקרים של איבוד הפוריות בנשאיות עוד לפני גיל 20! איתור וגילוי מוקדם של נשאיות, מאפשר ייעוץ לצורך תכנון משפחה ואפשרות לשימור פוריות על ידי הקפאת ביציות.
לצערנו, כשכבר מאובחן כשל שחלתי מוקדם, לא ניתן יותר לסייע לאישה להרות והיא תזדקק לתרומת ביצית.
 

בדיקות לנשאיות תסמונה ה- X השביר

 
קיימות מספר בדיקות פשוטות שניתן לבצע לנשאיות על מנת לעקוב אחר כמות הביציות בשחלות ולאתר מבעוד מועד מצב בלתי הפיך של כשל שחלתי מוקדם.
  • בדיקה להורמון FSH.
  • בדיקה להורמון AMH.
  • בדיקת AFC.
 

הבשורה הגדולה של סל הבריאות לשנת 2018

 
כיום זכאית כל נשאית לאיקס שביר, שנמצאת בסיכון מוגבר לכשל שחלתי מוקדם, לעבור טיפולים לשימור פוריות במימון המדינה!

על פי סל הבריאות, יש צורך באחד מגורמי הסיכון וב- 2 מתוך 3 הקריטריונים הבאים על מנת לאשר את הטיפולים:
  1. רמות FSH בדם (ביום 2-4 למחזור החודשי) של 10 או מעלה
  2. רמת AMH מתחת לאחוזון 25 לגיל האישה
  3. בדיקת אולטרסאונד לספירת זקיקים אנטראליים שתוצאותיה נמוכות מ-7 זקיקים
 
חשוב לציין שמעל גיל 39 ובנוכחות רמות FSH מעל 20 לא יבוצע שימור פוריות. נשאיות לאיקס שביר זכאיות לבצע עד 6 מחזורי טיפול או עד השגת 40 ביציות, הקודם מבין השניים. מימון תקופת ההקפאה יהיה עד הולדת שני ילדים או עד גיל 42 של האישה (הקודם מבניהם).
 

האם לנשאיות יש מה לעשות כדי להרות?

 
לצערנו טרם התגלתה תרופה שמונעת את הרס הביציות המוקדם אצל נשאיות, ולכן יש חשיבות עצומה לאבחן את תחילת התהליך בטרם יהיה מאוחר מידי. במידה והתהליך מאובחן מבעוד מועד ניתן להציע לאישה טיפול של הקפאת ביציות או עוברים.

לצערנו, טיפול זה כבר אינו אפשרי כשמאובחן כשל שחלתי. לפיכך, לכל אישה עם סיפור משפחתי או עבר רפואי המחשיד למצבים שיכולים להוביל לאי ספיקה שחלתית מוקדמת, מומלץ לפנות בהקדם להיבדק על מנת להתחיל במעקב אחרי התפקוד השחלתי מוקדם מספיק בטרם יהיה זה מאוחר מידי לטיפול של הקפאת ביציות או עוברים.
 

כיצד עובד תהליך הקפאת ביציות?

 
כדי להקפיא את הביציות או העוברים, על האישה לעבור לפני כן טיפול הורמונאלי שנמשך כשבועיים שבסופם מתבצעת פעולה של שאיבת ביציות.

תהליך השאיבה מבוצע לרב בהרדמה כללית קצרה וכולל דיקור השחלות דרך דופן הנרתיק באמצעות מחט עדינה שמחוברת למתמר אולטרסאונד. הביציות שנשאבות עוברות במעבדה תהליך של הקפאה מהירה ונשמרות בהקפאה.
 

באילו מקרים מומלצת בדיקה גנטית לכל המשפחה?

 
מכיוון שנשאיות לאיקס שביר הינה תורשתית, ובעלת השלכות בריאותיות הן על נשים נשאיות והן על גברים נשאים, במקרה ואובחן במשפחה איקס שביר, מומלץ לבצע בדיקה גנטית גם לשאר בני המשפחה על מנת לאתר נשאים נוספים במשפחה.

נבדקת בבדיקת סקר גנטי ונמצאת נשאית לתסמונת האיקס השביר? לא חייבים להעביר את זה הלאה!
 
האמור באתר אינו מהווה תחליף לייעוץ מקצועי.